دراسات وتقارير

مركز ذرية عيادة ومختبر الفحص الوراثي المتخصصة الأفضل في الشرق الأوسط

مركز ذرية الطبي يعمل ليس فقط لعلاج تأخر الحمل والمساعدة على الإنجاب فحسب بل يعد من المراكز النادرة التي تقدم تقنيات تشخيص الأمراض الوراثية والجنينية ومنعها قبل حدوثها (PGS – Pre Gestational Screening) فقد تم إنشاء معمل متكامل للأمراض الوراثية ومجهز بأحدث الأجهزة والتقنيات ويعتبر أكبر معمل للأمراض الوراثية بالقطاع الخاص في منطقة الخليج والشرق الأوسط ويستقبل المراجعين من داخل وخارج المملكة. ومن الحالات التي يتم تشخيصها متلازمات عدة مثل متلازمة داون، متلازمة أمراض التوحد والإعاقة العقلية والجسدية إضافة الى تحديد وتشخيص الجين (الكروموسوم) الذي يحمل مرض وراثي معين واستبعاده تماما وغرس الجنين السليم الذي لا يحمل المرض وبذلك تكون الوقاية خير من العلاج خاصة ان اغلب هذه الامراض لا يوجد او يصعب علاجها في الوقت الحاضر وبذا نتفادى معاناة الطفل والاسرة معا للتعامل مع إعاقة مزمنة تؤثر سلبا على الاسرة والمجتمع والدولة.

ولذا تم أنشاء وحدة الوراثة بمركز ذرية الطبي، وهي الاولى من نوعها على مستوى القطاع الخاص بالشرق الاوسط، وتم تجهيزها لتواكب أعلى معايير الجودة العالمية وبأحدث الأجهزة والتقنيات في طب الانجاب، وبطاقم طبي ذو كفاءات عالية وخبرات طويلة، وتقدم الوحدة خدماتها ليس لمركز ذرية فحسب بل تعتبر مرجعا لمراكز عدة بالرياض والمملكة ودول الخليج.

وما يميز الوحدة هو تقديم الخدمات الوراثية المتكاملة داخل المركز، حيث يعتبر مركز ذرية الطبي في الرياض من المراكز التي تتم الخدمات فيها تحت سقف واحد دون الحاجة إلى نقل العينات لمعامل أخرى، وتم تأسيس وحدة الوراثة على أعلى معايير الجودة والتقنيات الحديثة بطاقم طبي وفني متخصص والذي بدأ العمل به في أكتوبر 2016م ويستقبل المراجعين من جميع دول مجلس التعاون وأيضا الشرق الأوسط والذي وفر على كثير من القطاعات ارسال تحاليل الوراثة الى الدول الاوربية ويقدم دراسة الجينات و الكروموسومات الحاملة للأمراض الوراثية بطريقة متكاملة من لحظة تشخيص المرض الوراثي حتى الحصول على طفل سليم بإذن الله. وأيضا تحري أعلى مستويات الجودة النوعية في جميع خطوات الفحص والتشخيص، بالإضافة الى إعطاء النتائج مبكرا. وهذه التقنيات فتحت باب أمل جديد لرسم ابتسامة طفل سليم بإذن الله على شفاه كل أسرة.

وتقدم الوحدة الاستشارات الوراثية وتشخيص الأمراض الوراثية وتساعد المراجعين على فهم الأمراض الوراثية في ذويهم وكيفية الحماية منها وعدم انتشارها في الأجيال القادمة، ومن بين هذه الأمراض على سبيل المثال لا الحصر (الانيميا المنجلية – التلاسيميا – ضمور العضلات – التخلف العقلي – متلازمة داون – الأمراض الاستقلابية – المتلازمات الوراثية بأنواعها – وأمراض وراثية أخرى متعددة) ويتبع الوحدة مختبر متكامل يوفر كافة الفحوصات الوراثية اللازمة والتي منها:

تحليل الجينات الشامل (الجينوم/ الإكسونات) WES/WGS
وهو فحص تشخيصي شامل لمعرفة الطفرة التي تسببت بالمرض الوراثي للوصول لتشخيص واضح ودقيق ويعتبر الخطوة الأولى لتلافي المرض في الأجيال القادمة.

معظم الأمراض التي تسبب الطفرات (85٪) التي تم اكتشافها حتى الآن تقع في مناطق إكسونية من الجينات.

تشخيص الاجنة وراثيا قبل الانغراس بالرحم (PGD)
من خلال هذه التقنية يتم تلافي الامراض الوراثية ومنع انتقالها للأجيال الجديدة عن طريق اخذ خزعة من الجنين بعد عملية أطفال الانابيب داخل المعمل لدراستها وفحصها جينيا للمرض المحدد ويتم إعادة الأجنة السليمة إلى الرحم.

فحص الاجنة وراثيا قبل الانغراس بالرحم (PGS)
حيث يتم دراسة جميع كروموسومات الاجنة وراثيا قبل الانغراس بما فيها جنس الجنين، فمع تقدم العلم الجيني يتم مساعدة الزوجين على تحقيق رغبتهما في الموازنة بين الاناث والذكور وتحديد جنس الجنين.

فحص وقت الحمل لأي طفرة وراثيه محدده (Perinatal Genetic Testing)
وهو فحص تشخيصي دقيق لأي زوجين عندهم طفل عنده مرض وراثي لحمايتهم من تكرر الحالة في الحمل القادم حيث يؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين وتفحص نفس الطفرة التي وجدت عند الطفل المصاب فيما بين الاسبوعين ١٤ -١٦ قبل نفخ الروح

الفحص الوراثي الامن بعد الحمل (NIPT)
تعتبر فترة الحمل من أكثر الفترات إثارة وترقبا في حياة المرأة، والتي تجلب معها الكثير من السعادة، وحينها تبدأ التساؤلات والمخاوف التي تتعلق بصحة جنينك. وأكثر سؤال يشغل بال الأم الحامل هو هل جنيني يعاني من متلازمة داون؟

فحص تكسر المادة الوراثية بالحيوانات المنوية (Sperm DNA Fragmentation)
قد لا يحدث تلقيح أو حمل أو يحدث إجهاض متكرر بسبب تشوهات في مادة الحمض النووي “DNA” يمكننا دراستها وعلاجها مسبقا قد يستغرق العلاج 3-6 أشهر بالأدوية والعلاجات المساندة، مما يزيد من نسبة حدوث الحمل والحمل الطبيعي المستمر.

تحليل الكروموسومات الدقيق (CGH Microarray)
وهو فحص تشخيصي شامل لأي خلل في الكروموسومات لا يكتشف بفحص الكروموسومات العادي

فحص ما قبل الزواج عن طريق تسلسل الاكسونات (Premarital Whole Exome Sequencing)
وهو فحص تشخيصي دقيق للمقبلين على الزواج حتى يتأكدوا انهم لا يحملون نفس الأمراض الوراثية وهو يختلف عن فحص ما قبل الزواج العادي حيث انه يشمل ٥٠٠٠ مرض وراثي غير مشموله بفحص الزواج العادي.

للمزيد: https://www.thuriah.com.sa/ar/genetics

2ech mag

2ech mag

مجلة تك: مجلة إلكترونية متخصصة بعالم ريادة الأعمال التقنية والمشاريع العربية المميزة.

اضافة تعليق

اضغط لاضافة تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

اعلان